Las concentraciones de lisina estaban aumentadas en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. Las pruebas de tolerancia a la lisina eran anormales. La orina contenía hemoarginina y homocitrulina. En este proceso existe un déficit de la actividad de la lisina-alfa-acetoglutarato-reductasa, que cataliza la síntesis de sacaropina.

Datos clínicos
Pacientes que muestran retraso mental y concentraciones elevadas de lisina en la sangre. Muchos de ellos presentaban hipotonía y alteraciones electroencefalográficas. También sufrían convulsiones, crecimiento somático deficiente, laxitud muscular y ligamentosa y anemia, síntomas todos ellos que no recuerdan los de los animales alimentados con un dieta deficiente en lisina.

Diagnóstico
La identificación de este estado requiere un programa de exámenes selectivos, con objeto de descubrir la aminoaciduria.

Tratamiento nutricional
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Lisina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
2008